自闭症障碍 (ASD) 是一种发育状况，会影响一个人的社交和与他人交流的能力。患有 ASD 的人也可能表现出受限和/或重复的行为、兴趣或活动模式。术语“谱”是指个体内部和个体之间症状、行为和严重程度的变化程度。有些人的症状受到轻微损害，而另一些人则严重残疾。根据疾病控制和预防中心 (CDC) 的监测，美国平均每 59 名8 岁儿童中就有 1 名患有 ASD。男孩四次比女孩更容易出现 ASD 症状。不同人口和社会经济群体的儿童都经历过 ASD。近年来，提高认识和改进的筛查方法促进了诊断的增加。

症状

对于大多数人来说，ASD 的症状通常在生命的头三年开始出现（尽管一小部分人可能要到晚年才能得到诊断）。通常，发育中的婴儿本质上是社交的。到 2-3 个月大时，它们会凝视面孔、转向声音、握住手指甚至微笑。大多数患有自闭症的儿童难以参与日常的人际交往。并非每个人都会出现同样严重的症状，但大多数患有 ASD 的人都会出现影响社交互动和人际关系的症状。ASD 还可能导致语言和非语言交流和专注于某些活动的困难。除了兴趣不同，自闭症儿童通常有不同的与他人互动的方式。父母通常是第一个注意到他们的孩子表现出异常行为的人。这些行为可能包括没有眼神交流、不回应他或她的名字或以不寻常的、重复的方式玩玩具。自闭症的症状可能包括社交互动和沟通障碍，以及受限和重复的行为模式。更具体的症状概述如下：

• 语言发展延迟，例如不回应自己的名字或只说一个词，如果有的话。
• 重复和常规的行为，例如以特定模式行走或坚持每天吃同一餐。
• 难以进行眼神交流，例如当一个人说话时专注于一个人的嘴而不是他们的眼睛，这在大多数幼儿中很常见。
• 感觉失调是 ASD 的重要组成部分。这通常表现为对某些感觉刺激过度（过度敏感）或低敏感（不太敏感）。例子包括从某些声音中体验疼痛或愉悦，例如电话铃声或对强烈的寒冷或疼痛没有反应，某些景象、声音、气味、质地和味道。在这些情况下，身体和情绪反应可能非常强烈，导致感官超负荷，通常导致崩溃。
• 难以解释细微的手势和面部表情，例如误读或没有注意到细微的面部暗示，如微笑、眨眼或鬼脸，这有助于理解社交交流的细微差别。
• 表达情绪的问题，例如面部表情、动作、语气和手势，通常含糊不清或与所说或感受不符。
• 专注于对象的某些部分，通常不利于理解“整体”，例如专注于旋转的轮子而不是与同伴玩耍。
• 缺乏假装游戏，例如花很长时间以某种方式排列玩具，而不是与它们玩耍。
• 缺乏社会理解，使与同龄人的互动具有挑战性
• 自残行为。患有 ASD 的人通常会因为某些活动或环境而伤害自己。
• 睡眠问题，例如入睡或保持睡眠。
• 自闭症患者的学习、思考和解决问题的能力可以从天才到严重挑战。一些患有 ASD 的人在日常生活中需要很多帮助。通过彻底的评估，医生可以做出诊断，以帮助找到最佳治疗方案。

原因

• 科学家们还没有发现导致自闭症的单一原因。他们认为有几个因素可能导致这种发育障碍。
• 遗传学。如果一个家庭中的一个孩子患有 ASD，那么另一个兄弟姐妹也更有可能患上它。同样，如果存在自闭症，同卵双胞胎极有可能同时患上自闭症。自闭症儿童的亲属表现出沟通困难的轻微迹象。扫描显示，自闭症患者的大脑结构和化学功能存在某些异常。
• 环境。科学家们目前正在研究许多被认为在促成 ASD 中起作用的环境因素。许多产前因素可能有助于孩子的发育，例如母亲的健康。其他产后因素也可能影响发育。尽管媒体强调了许多说法，但强有力的证据表明疫苗不会导致自闭症。

诊断

• 没有医学测试可以确定患自闭症的可能性。专家在筛查社交和沟通困难以及重复或受限行为后做出诊断。诊断自闭症通常是一个两个阶段的过程。第一阶段包括在儿科医生的儿童健康检查期间进行一般发育筛查。表现出一些发育问题的儿童会被转介进行更多评估。第二阶段涉及由具有广泛专业知识的医生和其他卫生专业人员组成的团队进行全面评估。在这个阶段，孩子可能被诊断为患有自闭症或其他发育障碍。通常情况下，患有 ASD 的儿童可以在 2 岁时被可靠地诊断出来，尽管有些可能直到他们长大后才被诊断出来。ASD 筛查工具的类型 有时医生会询问父母有关孩子症状的问题，以筛查自闭症。其他筛查工具将父母的信息与医生自己对孩子的观察结合起来。幼儿和学龄前儿童筛查工具的示例包括：
• 幼儿自闭症改良检查表 (M-CHAT) 是关于儿童的信息性问题列表，其中的答案可以显示他或她是否应该由专家进一步评估。
• 两岁儿童自闭症筛查工具 (STAT) 是儿童在监督下执行的一组任务，用于评估关键的社交和交流行为，包括模仿、玩耍和引导注意力。
• 社交沟通问卷 (SCQ) 是家长回答的一系列问题，以帮助专家确定是否需要对 4 岁或以上的孩子进行进一步测试。
• 交流和符号行为量表 (CSBS) 使用家长访谈和对自然游戏的直接观察来收集有关交流发展的信息，包括手势、面部表情和游戏行为。
• 有关这些筛查工具的更多信息，请访问 疾病控制和预防中心。

治疗

• 鉴于 ASD 是一种在生命早期开始的发育状况，对发育里程碑具有级联效应，因此尚无已知的治愈方法。但是有有效的治疗方法。治疗选择包括：
• 教育和发展，包括专业课程和技能培训，与治疗师（例如言语和语言和职业治疗师）和其他专家的时间
• 行为治疗，例如应用行为分析 (ABA)
• 针对同时出现的症状的药物治疗，结合治疗
• 补充和替代医学 (CAM)，例如补充剂和饮食改变

相关条件

• 自闭症儿童可能患有共病。其中一些疾病是：
• 智力障碍。许多自闭症儿童都有一定程度的智力障碍。认知和语言技能在许多领域可能较弱，通常对日常功能产生深远影响。
• 癫痫发作。四分之一的自闭症儿童癫痫发作，通常在儿童早期或青少年时期开始。由大脑中的电活动引起的癫痫发作可导致短期意识丧失、抽搐和凝视。脑电图 (EEG) 是一种记录大脑电活动的非手术测试，可以帮助确认孩子是否有癫痫发作。
• 脆性 X 综合征。脆性 X 综合征是一种遗传性疾病。它是最常见的遗传性智力障碍形式，通常会导致 ASD 样症状。大约三分之一的患有脆性 X 综合征的儿童也符合 ASD 的诊断标准。每 25 名被诊断患有 ASD 的儿童中约有 1 名患有导致脆性 X 综合征的基因突变。因为这种疾病是遗传的，所以自闭症儿童应该检查脆性 X，特别是如果父母想要更多的孩子。有关 Fragile X 的更多信息，请参阅 Eunice Kennedy Shriver 国家儿童健康与人类发展研究所网站。
• 结节性硬化症。结节性硬化症是一种罕见的遗传疾病，会导致非癌性肿瘤在大脑和其他重要器官中生长。1-4% 的 ASC 患者会出现结节性硬化症。基因突变导致了这种疾病，这也与智力障碍、癫痫和许多其他身心健康问题有关。结节性硬化症无法治愈，但可以治疗许多症状。
• 肠胃问题。一些自闭症儿童的父母报告说，他们的孩子经常出现胃肠道 (GI) 或消化问题，包括胃痛、腹泻、便秘、胃酸倒流、呕吐或腹胀。如果孩子有胃肠道问题，胃肠病学家可以帮助找出原因并建议适当的治疗。
• 心理健康状况。自闭症儿童还可能出现心理健康状况，例如焦虑症、注意力缺陷多动障碍 (ADHD) 或抑郁症。研究表明，与没有自闭症的儿童相比，患有 ASC 的儿童患某些心理健康状况的风险更高。用药物或行为疗法来管理这些同时发生的情况，教孩子如何控制他们的行为，可以减少似乎会使孩子的症状恶化的症状。
• 雷特综合征。Rett 综合征是一种发育障碍，包括发育退化。与 ASD 不同，Rett 综合征主要影响女孩。每 10,000-22,000 名女孩中就有 1 名患有雷特综合征。患有 Rett 综合征的儿童在出现退化和 ASD 样症状之前正常发育 6-18 个月。然而，在这个时期之后，大多数患有雷特综合征的儿童的社交沟通能力有所提高，自闭症特征不再是主要关注的领域。